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0291223以前不了解肝豆,以为天塌了。那些所谓的专家,对这个罕见病也是一知半解,没有亲身经历,哪会真心为病人,态度及其恶劣。我们还是得靠自己去打赢这一仗。肝豆本质就是没有排铜功能,只要忌口,排铜,就跟正常人无异!!!大家要坚信这是一个可以保持健康状态的疾病。7肝豆可以考编或者考公吗 体检能过吗10北京那个医院可以测24小时尿酮的?化验的具体时间是周几?跪求解答,1自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊0自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊23我也是肝豆患者,我吃药吞咽困难,怎么办?150116时隔一年多,再次开帖子跟大家分享下我家孩子首次排铜的过程。 孩子是22年8月(四周8)确诊的,基因报告一直推迟到10月才出来,8月铜蓝蛋白结果出来很低,同时我们外送24小时尿铜结果是64.9,郡里各位热心的家长告诉我,我家孩子不用等基因,已经临床确诊了。当时的心情就不说了,我们接受了这个结果,没有等基因报告,出院就开始停了保肝药,只吃葡萄糖酸锌片,先从3粒开始吃,基本是饭前一小时吃,半年时间锌慢慢加到了70mg。这半年期20181280今年儿子迎来了人生中第一个大班毕业,玩了一个暑假,很开心踏入小学生涯 但入学体检发现转氨酶高,医生说要去住院,出了医院我就大哭起来,之后连续抽了三天血都很高,家里的医生亲戚联系先吃保肝药,两星期后再复查,复查还是高 放心不下就决定去住院查一查原因,在医院住了四天结果出来了,医生说了一个我从来没听过的词肝豆状核变性?是罕见病,后续医院看不了让去北京上海看,听到这个结果想怎么活泼乱跳的儿子怎么就罕见病了2在2021年的夏天,当时我刚大学要去参军,在体检b超中肝硬化了,马上被叫出去外面检查,刚开始就去了三甲小医院检查,出了肝硬化指标,其他都是正常的,就这样拖着没去管他,等过了三个月后我才继续去检查,这次来到了广州中山附属第三医院,一直医院抽血检查,最后住院做全部检查,发现了是肝豆,刚开始的我,是无比的失落和抑郁,想到要终生吃药。就这样跟着医生的指标一直吃一直调整,尿铜越来越低,只要控制好饮食,然后正确规律12孩子刚刚满11岁,今天确诊肝豆状核变性。最初发现转氨酶不正常是2017年2月28日,当时儿童医院医生和附三医生怀疑肝豆状核变性,建议肝穿刺确诊。考虑孩子才7岁,就没做。这几年孩子转氨酶持续偏高200值左右,尿隐血2+3+之间。昨天到湘雅附二检查铜蓝蛋白22.1,铁蛋白358.04,碱性磷酸酶550.4,转酞酶52.1,目前没有KF环。脸部有一个蜘蛛痣,膝关节经常疼痛。并且学习成绩差,总是左耳朵进右耳朵出。现在是处于肝型,想请问一下:肝型会转为脑型42我今年16岁高一,一年前出现了流口水、不自觉张嘴、头后仰的情况。父母一直在带我看病都没找出真正的病因,直到今年11月才确诊。在华西第四医院神经内科住院输了3个疗程的排铜水感觉症状还严重了,医生叫出院了说回家吃药治疗现在刚开始青霉胺一天三次,一次一片说一个星期一点点慢慢加。还有一些治疗神经症状的药。被误诊了一年症状加重了好多,7月份出现了吞咽困难,口水多,走路姿势前倾,脖子歪不自主张口。医生说都是肌张力增高18我近两年发现手微颤,从小到大紧张时说话声音也会颤抖,上个月去医院做了一系列检查,脑扫描,心电71时间很快,从2022年2月我女儿确诊肝豆状核变性到现在也有两年半了,从最开始的迷茫、痛苦、不知所措到现在的平静、坦然接受,中间经历了很多。我女儿出生于2017年,2021年在幼儿园体检中发现转氨酶异常,2022年初确诊肝豆状核变性,确诊后在儿研所住院十天,后又去过解放军第五医院看诊。在儿研所住院时开始每天饭后30mg葡萄糖酸锌片再加保肝药,住院期间加入了肝豆宝宝群444197355,让我学到了很多关于肝豆儿童的护理知识,也让我知道只要根0389本人已经确诊快十年了。 我是肝型,所以能够做到和正常人一样,并且保持。 基本按时吃药,定期去医院排铜,保肝。 十年感觉并没有感觉到影响到正常生活。3这个试验在招募受试者,想问问有人了解这个吗?这个基因治疗有什么副作用呢?74肝豆状核变性,之前十多年一直吃青霉胺和锌,这次去医院复查,医生换成让吃二巯丁二酸,家里还有之前买的十多瓶青霉胺片,在信宜药房买的,请问各位病友知不知道可以退货吗?或者有人需要买这个药吗我这边转,有支付订单和购药小票。#青霉胺##肝豆状核变性##二巯丁二酸#01怎样治疗? 1.治疗原则 (1)早期治疗; (2)终生治疗,除非做了肝移植手术; (3)选择适当的治疗方案。 2.驱铜及阻止铜吸收的药物 主要有两大类药物。 一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠,二巯丁二酸等。 二是阻止肠道对外源性铜的吸收的药物,如锌剂、四巯钼酸盐等。 3.对症治疗 (1)有神经症状者可选用苯海索、氯硝西泮等;无效者可试用局部A型肉毒毒素。精神症状明显者可服用抗精神病药112我得肝豆病30年了,吃了20年青霉胺,今年在一个我家这的病友介绍在别人手里买了四个疗程排铜水,刚点完确实有效果,现在过了一个月了,比以前还严重了,现在就是肌张力高,比以前还高,有的人说有恢复过程,有和我一样的情况的吗,我现在该怎么办6分享贴子0000我是一位16年猴宝宝的妈妈,2021年的时候,孩子要去上幼儿园,做入园体检,发现一些指标异常,医生建议去大医院复查一下,当时一家人也没多想,就去了当地最好的医院。过去抽血化验基因检测做了一系列检查,住院不到一礼拜花了一万多,告诉我们应该是肝豆状核变性,我们知道的时候完全没有听说过这个病,医生描述的很吓人,说大一点了要做肝脏移植,要上百万,听了以后觉得天都塌了。我们开始了给孩子严格控制饮食,我去打印店打了厚4哪个医院治疗这个病比较好?3手抖有2年了,今天查了铜蓝蛋白偏低,但肝功能正常,现在有些害怕了8602018年5月左右,孩子入园前体检发现转氨酶高达300多,立马去医院查询原因加治疗让转氨酶降下来,中间花了好几天才怀疑是肝豆状核变性。让我们去安徽那边治疗比较专业,我们带字孩子马上又到了安徽那边治疗,当时已经大概了解这个病是自身排铜排不出来,终身需要药物排铜,所以到了安徽也是反复挂水加药物排铜。一次花费大概2-3w,这样连续几年。直到2023年偶然发现企鹅群 444197355,进去后发现跟我原来猜想用药物排铜跟控制的理念吻合。就0