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029111年发病，症状溶血性贫血，肝硬化，腹水，有kf环，在上海新华医院诊断为肝豆状核变性，后去安徽神经病学研究所附属医院隔几年就去排铜治疗并且坚持忌口，坚持吃药，恢复的还不错。 现在在中国医科大学读书，快毕业了，准备读研。虽然每次吃那一堆药的时候心里都很抗拒，尤其是8片锌片卡在喉咙里的时候最难受，但还是很庆幸自己还能在这世上活着。 之前14年住院的时候，有一个山东的阿姨，看起来50多了，但是看她的女儿初中生模样，后2希望大家能够从我这里吸取教训，同时早日找到正确的治疗方法，正确看待肝豆病，不要盲目畏惧，也不要害怕盲从，人云亦云。共 4 张23以前不了解肝豆，以为天塌了。那些所谓的专家，对这个罕见病也是一知半解，没有亲身经历，哪会真心为病人，态度及其恶劣。我们还是得靠自己去打赢这一仗。肝豆本质就是没有排铜功能，只要忌口，排铜，就跟正常人无异！！！大家要坚信这是一个可以保持健康状态的疾病。7星辰
璐璐
2023-08
肝豆可以考编或者考公吗 体检能过吗1自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊0自从有了宝宝之后全家人都沉浸在开心快乐之中 期盼着他健康快乐的长大宝宝的到来也给我们增添了许多的欢乐一天天的看着他成长无比开心 然而在宝宝即将迈入学堂的时候老天突然给了我们当头一棒入学体检检查出宝宝转氨酶偏高医生让我们半个月以后再去医院复查等到厦门第二复查以后转氨酶仍然偏高血液科主任建议我们去第一医院血液科再次检查依然是转氨酶偏高血液科医生开始深度检查直到检查出酮蓝蛋白偏低联系我们去儿科遗传代谢门诊2杨旭教授千古！铜娃娃永远怀念您！#肝豆状核变性科普与健康宣教工程##湘雅二附院#3我也是肝豆患者，我吃药吞咽困难，怎么办？15我是刚刚确诊肝豆，去北京看完告诉我回来自己买药，吃二巯丁二酸2粒每天2次，和葡萄糖酸锌10-15片分2-3 次吃，同时要补钙，吃完之后感觉说话越来越费劲，本身就不是很严重，是因为检查身体才查出来，现在感觉越来越严重，24h铜没吃药时候286，等一个月去复查，现在感觉特迷茫，特焦虑的感觉，什么都不能吃，31号开始吃药感觉没啥感觉，大夫告诉我说青霉胺有吃着吃着脑型加重的，我偏偏是脑型肝型都有的#肝豆状核变性#undefined0加入肝豆宝宝QQ群444197355已经有一段时间了，回顾这段经历，我的心情复杂而充实。这个群不仅仅是一个交流平台，更是一个温暖的大家庭，让每一个加入的家长都能感受到关爱与支持。在这里，我们共同面对肝豆状核变性这一挑战，相互学习、鼓励和成长。 初入群时，我对这个群的管理模式和严格的学习要求感到有些惊讶。不同于一般的交流群，这里要求每一个成员必须通过学习和考核才能真正融入。进群后，我们需要详细了解肝豆病的知识，并通1#肝豆状核变性科普与健康宣教工程#16时隔一年多，再次开帖子跟大家分享下我家孩子首次排铜的过程。 孩子是22年8月（四周8）确诊的，基因报告一直推迟到10月才出来，8月铜蓝蛋白结果出来很低，同时我们外送24小时尿铜结果是64.9，郡里各位热心的家长告诉我，我家孩子不用等基因，已经临床确诊了。当时的心情就不说了，我们接受了这个结果，没有等基因报告，出院就开始停了保肝药，只吃葡萄糖酸锌片，先从3粒开始吃，基本是饭前一小时吃，半年时间锌慢慢加到了70mg。这半年期20不知道该说幸运还是不幸 2020毕业遇上疫情，没有实习经历，找工作不合心意，便转战考公。匆忙准备，几度落榜，便找了个街道的临时工做。一切故事从此开始。 工作体检，转氨酶偏高一点，差点丢掉这份工，便开始重视这个指标。 2021年6月，三支一扶上岸，入职体检，转氨酶仍偏高。 继续复查。9月、12月转氨酶仍偏高。 2022年1月，前往医院，排查了甲肝乙肝丙肝正常，继而查出了铜蓝蛋白偏低，开始往肝豆方面检查。 出了这个结果，真的很出乎18肝豆病患者24小时尿铜留尿方式及常用检测方式介绍，留尿容器、送检试管、分药剪刀等常用工具介绍，此文仅为推荐，可按需购买。用心记录你生命里📝，每个不可复制的瞬间✨共 6 张128给大家分享一下我确诊肝豆病以来的复查指标情况，一直在好转在改善，值得欣慰，希望给各位病友一点信心，加油，未来可期#肝豆状核变性 #肝豆病#肝硬化#青霉胺 #健安喜锌共 8 张0今年儿子迎来了人生中第一个大班毕业，玩了一个暑假，很开心踏入小学生涯 但入学体检发现转氨酶高，医生说要去住院，出了医院我就大哭起来，之后连续抽了三天血都很高，家里的医生亲戚联系先吃保肝药，两星期后再复查，复查还是高 放心不下就决定去住院查一查原因，在医院住了四天结果出来了，医生说了一个我从来没听过的词肝豆状核变性？是罕见病，后续医院看不了让去北京上海看，听到这个结果想怎么活泼乱跳的儿子怎么就罕见病了12孩子刚刚满11岁，今天确诊肝豆状核变性。最初发现转氨酶不正常是2017年2月28日，当时儿童医院医生和附三医生怀疑肝豆状核变性，建议肝穿刺确诊。考虑孩子才7岁，就没做。这几年孩子转氨酶持续偏高200值左右，尿隐血2+3+之间。昨天到湘雅附二检查铜蓝蛋白22.1，铁蛋白358.04，碱性磷酸酶550.4，转酞酶52.1，目前没有KF环。脸部有一个蜘蛛痣，膝关节经常疼痛。并且学习成绩差，总是左耳朵进右耳朵出。现在是处于肝型，想请问一下：肝型会转为脑型42我今年16岁高一，一年前出现了流口水、不自觉张嘴、头后仰的情况。父母一直在带我看病都没找出真正的病因，直到今年11月才确诊。在华西第四医院神经内科住院输了3个疗程的排铜水感觉症状还严重了，医生叫出院了说回家吃药治疗现在刚开始青霉胺一天三次，一次一片说一个星期一点点慢慢加。还有一些治疗神经症状的药。被误诊了一年症状加重了好多，7月份出现了吞咽困难，口水多，走路姿势前倾，脖子歪不自主张口。医生说都是肌张力增高18我近两年发现手微颤，从小到大紧张时说话声音也会颤抖，上个月去医院做了一系列检查，脑扫描，心电7大家都从哪里买青霉胺，我买不到100粒得了😭😭😭#肝豆状核变性#1时间很快，从2022年2月我女儿确诊肝豆状核变性到现在也有两年半了，从最开始的迷茫、痛苦、不知所措到现在的平静、坦然接受，中间经历了很多。我女儿出生于2017年，2021年在幼儿园体检中发现转氨酶异常,2022年初确诊肝豆状核变性，确诊后在儿研所住院十天，后又去过解放军第五医院看诊。在儿研所住院时开始每天饭后30mg葡萄糖酸锌片再加保肝药，住院期间加入了肝豆宝宝群444197355，让我学到了很多关于肝豆儿童的护理知识，也让我知道只要根10第一次听说肝豆病是在2023年2月，那时我正处于和老公确认恋爱关系的前夕，老公很诚恳地说他生病了，是肝豆状核变性。 活了26年，我对于此病闻所未闻。于是我开始查百度，百度里的文章提到“肝豆病人没有几年的寿命”，“活不过30岁”等等，我确实是被吓到了，接连好几天我都很不安。 直到有一天我在小红书看到了东哥发的文章，幸运的加入了肝豆宝宝群（肆肆肆壹玖柒叁伍伍），对于这个病知之甚少的我们开始在群文章里学习，从刚进群时389本人已经确诊快十年了。 我是肝型，所以能够做到和正常人一样，并且保持。 基本按时吃药，定期去医院排铜，保肝。 十年感觉并没有感觉到影响到正常生活。3这个试验在招募受试者，想问问有人了解这个吗？这个基因治疗有什么副作用呢？74Pqyyy
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肝豆状核变性，之前十多年一直吃青霉胺和锌，这次去医院复查，医生换成让吃二巯丁二酸，家里还有之前买的十多瓶青霉胺片，在信宜药房买的，请问各位病友知不知道可以退货吗？或者有人需要买这个药吗我这边转，有支付订单和购药小票。#青霉胺##肝豆状核变性##二巯丁二酸#0去年春天，一个突如其来的消息打破了我们平静的生活。孩子在一次例行体检中被诊断出患有转氨酶升高的情况（最高值达到了400多），然后医生安排我们住院做了一系列的检查，并最终确诊为一种罕见病——肝豆状核变性。医生解释说，这是一种需要长期管理的疾病，虽然无法根治，但通过合理的药物治疗和生活方式调整，可以有效控制病情，让孩子过上接近正常的生活。这一诊断如同晴天霹雳，让我们措手不及。 面对未知的挑战，几个晚上彻夜1怎样治疗？ 1.治疗原则 （1）早期治疗； （2）终生治疗，除非做了肝移植手术； （3）选择适当的治疗方案。 2.驱铜及阻止铜吸收的药物 主要有两大类药物。 一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠，二巯丁二酸等。 二是阻止肠道对外源性铜的吸收的药物，如锌剂、四巯钼酸盐等。 3.对症治疗 （1）有神经症状者可选用苯海索、氯硝西泮等；无效者可试用局部A型肉毒毒素。精神症状明显者可服用抗精神病药1在一次无意生病中发现肝功能异常高出一倍，当时以为是药物引起的就没在意，过了两三个月复查发现越来越高了，我们当时就前往省儿童医院进一步检查，最后确诊肝豆，罕见病三个字遥远又害怕，网上各种搜，各种查看，越搜心越慌，整天以泪洗面，不想接受这个事实，我们又前往北京，也没看出个所以然来，连吃的最基本的葡萄糖酸锌也没推荐，让我们买艾尔锌自己去算计量给小孩吃，我一看一毫升里面才含锌3毫克，我们需要每天50毫克，那得共 6 张1小宝准备要上幼儿园了，2023年2月3号入园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常非常多，2月4号元宵节也不顾其他立马赶到省儿童医院，挂急诊！急诊医生看了体检报告，立马安排了复查肝，肾功能、血常规，核磁共振……一大堆检查，急诊医生看了复查的肝功能结果和铜蓝蛋白的结果后立马安排入院，第二天安排留尿做24小时尿铜，主任医生说很可能是肝豆状核变性，安排输夜降转酶，同时让到外面药店买南岛葡萄糖酸锌片，中2，晚3。晚上根本睡不着不共 6 张2我得肝豆病30年了，吃了20年青霉胺，今年在一个我家这的病友介绍在别人手里买了四个疗程排铜水，刚点完确实有效果，现在过了一个月了，比以前还严重了，现在就是肌张力高，比以前还高，有的人说有恢复过程，有和我一样的情况的吗，我现在该怎么办6分享贴子0在2023年七月份的时候一件意想不到的事发生在了我们家，我家小孩因转氨酶高确诊了肝豆状核变性病，这是一种罕见病。当时是在徐州市儿童医院做了一个小手术发现转氨酶高，那时候我们都已经出院半个多月了，医院又给我打电话话我家小孩转氨酶高，那时候是高一百多，我就问医生是什么原因引起的，医生就说也有可能是药物引起的让我们过一个月后在查查看，后来一个月后去查还是高我们就去了市儿童医院医生让我们住院治疗，当时就办理了0#肝豆状核变性#转氨酶异常#幼儿园入园体检# 去年9月份宝宝上幼儿园体检发现转氨酶偏高，当时没有太在意，只是觉得可能是因为最近的饮食和休息不太规律导致的，过了两个多月因为生病发烧去医院验血发现转氨酶依然还是偏高，于是我们带着宝宝去了湖南省儿童医院做了一系列相关检查包括铜兰蛋白，24小时尿铜，基因检测，最终确诊肝豆病，听到这个消息真的是晴天霹雳整个人都奔溃了，然后就是疯狂的开始查找各种疾病相关的资料，越看越奔0“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸胶0我是一位16年猴宝宝的妈妈，2021年的时候，孩子要去上幼儿园，做入园体检，发现一些指标异常，医生建议去大医院复查一下，当时一家人也没多想，就去了当地最好的医院。过去抽血化验基因检测做了一系列检查，住院不到一礼拜花了一万多，告诉我们应该是肝豆状核变性，我们知道的时候完全没有听说过这个病，医生描述的很吓人，说大一点了要做肝脏移植，要上百万，听了以后觉得天都塌了。我们开始了给孩子严格控制饮食，我去打印店打了厚4哪个医院治疗这个病比较好？3手抖有2年了，今天查了铜蓝蛋白偏低，但肝功能正常，现在有些害怕了86本人女19岁，右手抖动一年多了，角膜无kf环，铜蓝蛋白偏低，医生昨天让做脑部CT和脑电图，这两个有必要吗，还要做什么检查吗02023注定是不平凡的一年，孩子幼升小体检时发现转氨酶异常高，医生要求去复查，然后就带着孩子去复查，做了很多项目也没有问题，唯一有问题的就是转氨酶异常高。医院就开了降转氨酶的药让孩子吃一个星期看看转氨酶降没降下来，，就这样吃了一个星期的药去复查转氨酶还是一样的高，后面就觉得是当地的医疗条件有限，就又拉着孩子去别的医院看了，就这样反反复复的去了高几个医院，一项项的检查除了抽血化验还是抽血化验，一抽就是好
璐璐
