统计数据显示，全球死于出生缺陷的5岁以下儿童每年大约为330万，每年大约有320万存活儿童有残疾。2012年，我国出生缺陷监测系统显示，出生缺陷的发生率仍高于全球水平，总发生率约为5.6%，每年大约出生90万例患儿，其中25万在出生前后临床即可诊断。
染色体疾病在出生缺陷中占有重要比例
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传病，分为染色体数目异常和结构异常两大类，染色体数目异常包括一倍体或三倍体等整倍体异常，结构异常包括染色体部分缺失（如5号染色体短臂缺失导致的猫叫综合征等）、易位、倒位、环形染色体（两端发生断裂，末端丢失、断端连接）等。
香港无创DNA产前检测
香港无创DNA产前检测可有效筛查常见染色体疾病
新生儿出生缺陷日益成为影响人口素质的重要问题，因此积极预防十分有必要，在孕早期进行无创DNA产前检测是一个重要的预防手段。该项检测主要是通过抽取孕妇静脉血，借助高通量测序技术，分析腹中胎儿的健康状况，可及时了解孩子是否患有常见染色体疾病。
目前，在大陆和香港都可以进行此项检测，不过二者有些区别。在检测时间上，香港无创DNA产前检测可在孕10周后进行，大陆则至少需要12周；在检测项目上，香港方面可检测149项，包括5种染色体异常综合症、22种三倍体综合症、122种缺失综合症。香港无创DNA产前检测相比内地的而言优势更加明显，为了孩子健康，因此孕妈妈愿意前往香港进行无创DNA产前检测。
关于更多香港产前检测无创DNA资讯，可以咨询香港卓域健康中心（溦：joyudna）。