首先人类的Y染色体有约6千万个碱基对，每个男人的Y染色体都是从他的父亲传下来的。染色体在遗传过程中，不总是完完全全一成不变地传下来的，而是有时会发生突变。大约几代人每70-120年就会突变一次，而这个Y染色体上突变过的点位，再次发生突变的概率几乎不存在，也就是这个突变点会一直遗传给自己的男性后代，这个突变点也就会成为族群的遗传标记。
在Y染色体检测中会对发现的突变点进行编号，带有这个编号遗传标记的在遗传学上可被称为一个独特的Y染色体DNA单倍群。如下图第一代发生绿色星突变点的所有后代都可称为单倍群1，第二代发生红星突变点的可以称为单倍群1下的单倍群1a,同理第三、第四代发生蓝星、黄星突变的后代可称为单倍群1下的单倍群1b,1c,第四代1a下又发生灰色星突变的可称为单倍群1a1。按字母顺序在先的突变时间、年代更早，即a早于b、c。

所以对全球各地男性Y染色体采样就发现了Y染色体的绝大多数碱基对除了少量突变点外都一致，因此可以说明现代人类有共同的男性祖先。
而人类起源于非洲的依据是非洲以外的所有男性Y染色体都带有M168这个突变遗传标志。而非洲男性的Y染色体除了M168外，还有两个Y染色体单倍群不含M168,他们各自带有自身的遗传标志M91和M60,因为M91和M60突变的时间早于M168,因此按字母A-Z的顺序被命名为单倍群A和单倍群B。单倍群A目前非洲族群是布须曼人、科伊科伊人等，单倍群B的族群是俾格米人，也就是著名的非洲矮黑人。因为M91和M60只在非洲族群存在，显然M91、M60和M168的分化是发生在非洲的，也就足以证明现代人类源于非洲。

M168突变发生在距今8万年前，走出非洲的族群M168先后产生了4个分支的突变，Y染色体的突变点分别是M130、M174、M96和M89,按时间出现先后命名为单倍群C、D、E和F。C单倍群主要包括现在东亚、东北亚游牧民族和澳洲土著。D单倍群又被称为亚洲矮黑人，主要是印度洋安达曼人，日本列岛，青藏高原附近民族如藏、氐族。E单倍群人口比少，分布在中东、非洲、欧洲巴尔干地区。
M89突变发生在距今约4.5万年前，单倍群F(M89)占当今人口比例达到80%以上，F单倍群包括了现在白色、黄色等浅色人种。F之下的突变先后产生了G、H、I、J、K单倍群，其中G-J单倍群分别分布在西亚、中亚、北亚、南亚和中东欧，人口占比少。

单倍群K的突变点M9发生在约4万年前，K在单倍群F下人口占绝对优势，汉族男性约90%都带有M9突变。单倍群K下突变先后产生了L-S的单倍群，其中L、M、T、S单倍群人口极少。
而NO两个单倍群有共同的突变点M214,单倍群N的人口远不及O，主要是分布在亚欧北部的乌拉尔人，O单倍群则广泛分布在中亚、东亚、东南亚及南太平洋，人口超过15亿。按时间先后又可分为O1(MSY2.2)、O2(M268)、O3(M122),又以O3人口最多，占到O系约90%，O3主要分布在东亚、东南亚,汉族人口占比最高的自然也是O3，其次是01，O1在我国主要分布在东南部地区。O2在汉族中分布相对最少，主要分布在东南亚、南亚。

P单倍群之下又突变产生了Q和R,Q单倍群分布包括了亚洲族群和美洲土著，美洲所有印第安族群都属于Q，亚洲土库曼人，泰国阿卡人以及部分汉族也都是Q系，此外匈奴和古突厥民族墓葬也发现相当比例Q系。R单倍群标志突变点是M207，广泛分布于欧洲、西亚、印度，在印欧语系族群中占比很高。

目前走出非洲带有M168的族群都带有少量的尼安德特人基因，部分亚太族群还有丹尼索瓦人基因，而在非洲的M91和M60族群就没有尼人和丹人的基因。说明是走出非洲的人群在出非洲不久和尼人发生了基因交流，到达亚洲后又和丹尼索瓦人发生了基因交流，而留在非洲的族群没有发生这种基因交流。
不过现代人类的尼人、丹人基因都存在于常染色体而没有Y染色体，所以这种基因交流应该不是和谐正常的状态下发生的，因为显然现代人和尼人交流产生的男性后裔都被灭了。

当然，目前反驳现代人类非洲起源说的一些专家也并非完全没有依据，国内比较有代表性的就是古人类学家吴新智院士。吴院士不是研究分子人类学的，他的观点依据主要基于我国发现的古人类化石和出土的石器。
吴院士通过对东亚古人类化石研究，东亚10万年前的早期智人骨骼形态已经与现代人接近，据此认为是呈现连续进化趋势。而东亚在出土的3-4万年前石器明显呈现比更早期的非洲，欧洲和西亚更加原始的状态（其它地区的石器已经是第三代，而东亚3-4万年前石器基本还是在第一代）。也说明东亚现代人不是从非洲迁徙而来。
但首先石器上的研究只能属于间接证据，而且恰恰说明了这些族群很可能不是现代人祖先，因为我国目前的贾湖文化遗址距今也有八九千年，而贾湖文化的石器、陶器、骨器已经达到了很高水平，很难想象在2-3万年前还在使用第一代石器的族群，十几二十万年工具发展都停滞不前，却能在较短时间就能飞跃到贾湖文化的阶段。因此对石器的研究还有待进一步的发现。
而东亚早期智人与现代人类形态接近，就认为属于连续进化的说法也不是天衣无缝。实际上在动物进化及分类方面形态接近而在基因、血缘方面相距较远的情况不乏其例。比较典型的就是非洲鬣狗，鬣狗在形态、叫声方面都会认为和犬科想象，所以才会得名鬣狗。但通过基因分析鬣狗却和猫科更为接近，鬣狗科和猫科在分类上同属于猫型总科，而犬科、熊科、鼬科等同属于犬型总科。所以单凭形态来判断基因和血缘上的关系也并不是完全可靠的。