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有关先天性耳聋

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1遗传类型。遗传方式可以是常染色体隐性或伴隐性遗传性聋。绝大多数为隐性遗传,特点为父母双方不聋,但均为携带者。耳聋隐性基因携带者,其后代每一个子女出现耳聋可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,不聋子女的下一代也可能出现聋人。如果双亲中一方的耳聋是以显性杂合子形式变现,那么后代耳聋的概率为50%;如果双亲的耳聋均以显性杂合形式表现,则后代出现耳聋的概率为75%。以上耳聋遗传无性别差异,而伴性遗传性耳聋特点是在一个家庭中,耳聋患者有明显的性别差异。
2解剖学特点。解剖学特点根据解剖特征分成4种类型:Michel型、Mondini型、Scheibe型和Alexander型。
3发病年龄。并不是所有的遗传性聋均在出生时即发生耳聋,其中一部分在儿童甚至成人才出现耳聋,因此给诊断带来困难。
4听力学特点。先天性感音神经性聋常呈重度听力损害,多为双侧非进行性。迟发性的可为轻至重度,可累及低、中、高或全频;听力曲线一般无明显特点,可为下降型、平坦型、盆状型、上升型等。
大多数出生时有感音神经性耳聋的患者,不论是否与基因有关多不伴有综合征或其他系统的异常。但有一些耳聋的孩子还存在身体其他系统的异常,形成了有特征的临床综合征。
5染色体异常。染色体异常除造成听力障碍外,多数还伴有脑部、心血管、神经系统骨髓、肾脏等多器官畸形。


来自iPhone客户端1楼2016-12-03 14:39回复