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Defining minimal residual disease in acute myeloid leukemia: Which platforms
are ready for "prime time"?
探查急性髓细胞白血病微小残留病灶：哪种检测平台将进入黄金时期？
David Grimwade and Sylvie D. Freeman
临床上正在逐步开展白血病微小残留病灶（MRD）检测，主要用于评估相关
疾病的治疗效果。应用亚微观水平白血病细胞分析手段进行 MRD 检测，可以建
立客观的方法学以明确疾病缓解状态，为异基因移植进行疗效预测和巩固治疗提
供参考，通过跟踪检测明确复发进程以进行早期干预，以及进行移植后监测等。
目前，由于相应的临床数据尚不丰富，关于 MRD 的检测仍存在不少争议。那么，
临床工作中可以采用哪些检测手段，而哪些技术已经成熟，将迎来临床推广的黄
金时期呢？
2012 年发表在临床肿瘤学杂志中的一篇文章报道，一项纳入儿童急性髓细胞
白血病（AML）患者的大规模临床研究（AML02）比较了使用不同方法对骨髓
形态学进行检测对预后判断的影响。该研究中，流式细胞检测 MRD 阳性的患者
具有较低的无病生存率和较高的复发率。该研究和其他相关研究的结果都提示，
在常规检查和临床试验过程中，应用流式细胞检测 MRD 是可以用于 AML 缓解
及疗效评估的有效手段。现在，在治疗 AML 之前，通常整合细胞遗传学和少量
分子标记物来预测 AML 的转归，比如筛选带有 t(15;17)/PML-RARA 的 ALP 和
FLT 突变的 AML 病例进行靶向治疗。
2013 年 Ley TJ 在新英格兰杂志发表的研究成果真正开拓了新的时代。在此
项纳入 200 例 AML 患者的队列研究中，通过全基因测序发现，有些病例存在上
千种基因突变，平均每例患者发生 13 个基因突变，在所有病例中有 23 种基因突
变发生率较高。按照突变基因情况进行分层，分析疾病治疗反应的时间-效应曲
线，从而获知不同基因突变（或突变组合）对治疗效果的影响。除了这项研究采
用的基因测序技术外，基于流式细胞检测技术的 AML 患者 MRD 检测策略，也
已经在多中心研究中得以推广。
在分子标识物检测方面，可以通过检测过表达的 WT-1 基因的动态变化追踪
AML 治疗效果。由于 WT-1 在正常骨髓细胞、血细胞和外周造血干细胞中同样
表达，仅在 AML 中存在过度表达，并非 AML 特异型标志物。因此，通过检测